متلازمة أنجلمان: تحديات وأمل

تُعتبر متلازمة أنجلمان واحدة من الاضطرابات الجينية النادرة التي تؤثر بشكل كبير على النمو العصبي للأطفال. تُسبب هذه المتلازمة تأخراً في النمو، وصعوبات في التوازن والحركة، ومشكلات في الكلام، بالإضافة إلى احتمالية الإصابة بنوبات صرع. وعلى الرغم من التحديات التي يواجهها المصابون بهذه المتلازمة، إلا أنهم يتمتعون بشخصيات ودودة ويميلون إلى الضحك والمرح، مما يساعدهم في التفاعل مع العالم من حولهم.

بداية الظهور: متى تبدأ الأعراض؟

تبدأ أعراض متلازمة أنجلمان بالظهور عادة بين عمر 6 إلى 12 شهراً، حيث يمكن ملاحظة تأخر في النمو الحركي مثل الزحف والتفاعل الصوتي. ومع مرور الوقت، قد تظهر نوبات الصرع عند الأطفال في عمر السنتين إلى الثلاث سنوات، مما يمثل تحدياً إضافياً للأهل في رعاية أطفالهم. ومن السمات البارزة لهذه المتلازمة، صعوبة الحركة والتوازن، مما يجعل المشي متعثراً أو غير مستقراً. كما يعاني المصابون من ضعف أو غياب القدرة على الكلام، ولكنهم يستطيعون التعبير عن مشاعرهم بطرق أخرى مثل استخدام تعابير الوجه والإيماءات.

ما الذي يسبب متلازمة أنجلمان؟

تعود متلازمة أنجلمان إلى خلل في جين معين يُعرف بـ UBE3A، الموجود على الكروموسوم 15. في الظروف الطبيعية، يكون لهذا الجين دور مهم في تطور الدماغ، حيث يتم تفعيله من النسخة الموروثة من الأم. لكن في حالات متلازمة أنجلمان، يحدث فقدان أو تلف في هذه النسخة، مما يؤدي إلى توقف وظيفتها وبالتالي التأثير على القدرات الحركية والذهنية للمصابين. وفي بعض الحالات النادرة، قد تحدث المتلازمة نتيجة حصول الطفل على نسختين من الجين من الأب بدلاً من نسخة واحدة من كل من الأبوين، مما يؤدي أيضاً إلى غياب التأثير الأمومي الضروري للنمو السليم.

كيف يمكن التعامل مع هذه الحالة؟

رغم عدم وجود علاج نهائي لمتلازمة أنجلمان، إلا أن الرعاية الطبية والدعم السلوكي يمكن أن يسهمان في تحسين جودة حياة المصابين. يعتمد العلاج على التعامل مع الأعراض المختلفة، ومن بين الحلول المتاحة:

العلاج الطبيعي

يهدف لتحسين التوازن والتنسيق الحركي.

العلاج السلوكي والتخاطب

يساعد الأطفال على التعبير عن أنفسهم بطرق بديلة.

الأدوية

تستخدم للتحكم في نوبات الصرع إن وجدت.

استراتيجيات تحسين النوم

بما أن المصابين قد يعانون من اضطرابات النوم، فإن بعض العلاجات السلوكية أو الأدوية قد تساعد في تحسين أنماط الراحة.

التحديات المستقبلية والمضاعفات المحتملة

مع تقدم العمر، قد يواجه الأشخاص المصابون بمضاعفات إضافية مثل:

انحناء العمود الفقري (الجنف)

وهو انحناء جانبي في العمود الفقري قد يتفاقم بمرور الوقت.

فرط النشاط وضعف التركيز

حيث يميل الأطفال المصابون إلى التنقل السريع بين الأنشطة دون القدرة على التركيز لفترة طويلة.

السمنة

قد تظهر في مرحلة متقدمة نتيجة قلة النشاط البدني.
بهار مترجم الحلقة 34

هل يمكن الوقاية من هذه المتلازمة؟

في معظم الحالات، لا تكون متلازمة أنجلمان موروثة، بل تحدث بسبب طفرة جينية عشوائية. ومع ذلك، قد توجد عوامل وراثية في بعض العائلات تؤدي إلى انتقالها. لذا، يمكن للوالدين الذين لديهم تاريخ عائلي مع المرض استشارة مختص في علم الوراثة قبل التخطيط لإنجاب طفل، لفهم المخاطر المحتملة واتخاذ التدابير المناسبة.

على الرغم من أن متلازمة أنجلمان تمثل تحدياً كبيراً للأهل، إلا أن الرعاية المبكرة والتدخل العلاجي المناسب يمكن أن يساعدا في تحسين حياة الطفل وتطوير قدراته قدر الإمكان. يتميز المصابون بهذه المتلازمة بروح مرحة وشخصيات محبة، مما يجعل التعامل معهم تجربة مليئة بالمحبة والتواصل الفريد. ومع التقدم في الأبحاث العلمية، تبقى الآمال قائمة لاكتشاف علاجات جديدة قد تسهم في تحسين نوعية الحياة للمصابين بهذه الحالة النادرة.